NXT-EYE: geïntegreerde genomica en transcriptomica voor genidentificatie in erfelijke netvliesaandoeningen Universiteit Gent
Erfelijke retinadegeneratie (RD) is verantwoordelijk voor 5% van de blindheid. Genetische studies hebben onderliggende moleculaire defecten in ~ 50% van de personen met RD, waarvan de meeste in het coderende gedeelte van het genoom onthuld. De komst van de next-generation sequencing (NGS) heeft een revolutie teweeggebracht in de genetische landschap. De enorme hoeveelheid gegevens die door NGS belemmert ziekte genidentificatie, die krachtige ...