Het onderzoeken van axonale transport defecten in de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1 en modificatie hiervan via selectieve inhibitie van histone deacetylase 6 KU Leuven
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is de meest voorkomende erfelijke neurologische aandoening van het perifere zenuwstelsel (PNS). Patiënten lijden aan licht tot ernstig spierverlies in de meest distale delen van hun lichaam in een 'stock-handschoen'-verdeling. Duplicaties in het gen dat codeert voor perifeer myeline-eiwit 22 (PMP22) veroorzaken de meest voorkomende vorm van CMT, CMT type 1A (CMT1A). PMP22 is een essentieel eiwit voor de ...