Synaptische defecten in de ziekte van Parkinson en andere neurodegenerative aandoeningen

Er zijn ~10 miljoen mensen die lijden aan de ongeneeslijke ziekte van Parkinson. Familiale vormen van deze ziekte worden veroorzaakt door mutaties in meer dan 20 verschillende genen, en deze genen hebben een invloed op verschillende moleculaire processen. Door gebruik te maken van een nieuwe collecties fruitvliegen en geïnduceerde pluripotente stamcellen van patienten, bestuderen we deze 20 genen, met als doel de onderliggende moleculaire mechanismen te begrijpen. In tegenstelling tot de familiale vormen van Parkinson, lijdt het overgrote deel (>90%) van de patienten aan een sporadische vorm van de ziekte. Een belangrijke vraag hier blijft of de verschillende heterogene moleculaire mechanismen die actief zijn in familiale en sporadische vormen van de ziekte samen klusteren, gebaseerd op de onderliggende moleculaire defecten? Om deze vraag te beantwoorden zijn we nieuwe technologie aan het ontwikkelen die ons gaat toelaten om de moleculaire defecten, aanwezig in sporadische gevallen van de ziekte, te ontdekken. Deze ontdekkingen zetten ons dan op weg naar precisie geneeskunde voor de ziekte van Parkinson. We gaan dus unieke kennis opdoen over sporadische en familiale vormen van de ziekte van Parkinson en dit zal een transformatie teweegbrengen van hoe we de ziekte definiëren en uiteindelijk zullen genezen.