Ontrafelen van de evolutie van structurele genomische variatie door middel van functionele pan-genomica

Structurele variaties (SV's) in genomen, zoals inserties, deleties, inversies, duplicaties en translocaties, zijn veelvoorkomend maar ook vaak overzien in populatiegenetische studies. Drie kritische vragen blijven grotendeels onbeantwoord: 1) "Hoeveel SV's zijn aanwezig binnen en tussen populaties?", 2) "Wat is het effect van SV's op genexpressie en fenotypische ontwikkeling?", en 3) "Wat is de evolutionaire betekenis van SV's?". Recente technologische vooruitgang maakt het nu mogelijk om kosteneffectief en met hoge precisie SV's te identificeren. We stellen voor om deze technologieën toe te passen op de kevers Pogonus (Europa) en Calosoma (Galápagos), die elk complexe structurele genoomvariaties bezitten die geassocieerd zijn met habitat-specifieke aanpassing. Door chromosomale genoomassemblages te verzamelen over hun geografische verspreidingsgebieden, willen we aanvankelijk het uitgebreide spectrum van SV's in beide soorten karakteriseren. Vervolgens zullen we genexpressie-, chromatine-toegankelijkheids-, chromatineconformatie- en DNA-methylatiedata verzamelen en deze data integreren in een pan-genoom. Deze aanpak zal ons in staat stellen om te bestuderen hoe SV's leiden tot veranderingen in geninhoud, genregulatie en ontwikkeling. Ten slotte zullen we de evolutie van deze SV's reconstrueren over de unieke evolutionaire geschiedenis van elke soort. Dit project heeft als doel om ons begrip van de rol en evolutie van SV's in natuurlijke populaties te verbeteren.