Identificatie van nieuwe dynamische mutaties geassocieerd met mentale retardatie.

Met dit project willen we onze inzichten in de rol van dynamische mutaties bij mentale retardatie vergroten. Aan de hand van moleculaire technieken (MS-MLPA, MSP, array-MLPA) zullen we nieuwe zeldzame fragiele plaatsen ter hoogte van een CGG-repeat in het genoom identificeren en de bijhorende genen karakteriseren. Geselecteerde genen waarvan de betrokkenheid bij het ontstaan van mentale retardatie bij de mens het meest waarschijnlijk lijkt, worden vervolgens onderworpen aan een gedetailleerde functionele karakterisering o.a. door gebruik te maken van diermodellen.

Trefwoorden:MEDISCHE GENETICA, MENTALE RETARDATIE

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie