Identificatie van genetische modulatoren van de aanvangsleeftijd in frontaalkwabdementie: een geïntegreerde aanpak.

Het doel van dit doctoraatsonderzoek is de identificatie van genetische factoren die de sterk variabele aanvangsleeftijd van frontaalkwabdementie beïnvloeden. In een uitgebreide familie (DR8 familie) waarin een causale mutatie in het granuline gen segregeert, identificeerden we een quantitative trait locus (QTL) voor de aanvangsleeftijd. Om de functionele variatie die aan de basis van deze QTL ligt te identificeren, maken we gebruik van genoomsequentiebepaling, gecombineerd met transcriptoom- en proteoomanalyse van leden van de DR8 familie.

Trefwoorden:FUNCTIONELE GENOMICS, FRONTOTEMPORALE LOBAIRE DEGENERATIE, GENETICA

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Neurowetenschappen, Biologische en fysiologische psychologie, Cognitieve wetenschappen en intelligente systemen, Ontwikkelingspsychologie en veroudering