Evaluatie van de moleculaire determinanten van primaire immuundeficiëntie bij volwassen patiënten, onderzoek naar de pathogenese van STAT1 gain-of-function en evaluatie van gentherapeutische strategieën.

We onderzoeken een genetische oorzaak bij patiënten zonder een moleculaire diagnose. Vervolgens gaan we dieper in op de pathofysiologie van STAT1 gain-of-function om nieuwe behandelingsopties te vinden. Ten slotte zetten we een platform op voor de evaluatie van gentherapeutische benaderingen voor monogene, zeldzame PID's bij volwassenen.