Naar een betere genetische diagnose voor erfelijke borst- en eierstokkanker : evolutie en uitdagingen

De identificatie van de genetische basis van erfelijke borstkanker is belangrijk voor de behandeling en preventie. Het doel van dit projectvoorstel is om nieuwe, comprehenisve moleculaire diagnostische tests en gespecialiseerde functionele assays te ontwikkelen om de genetische basis van de ziekte te ontrafelen in een zo groot mogelijk deel van de patiënten en families. Om deze doelen van de expertise en de patiënt collecties van 3 universitaire ziekenhuizen zullen worden gebundeld bereiken. Voor de indeling van BRCA 1/2 varianten met onbekende klinische betekenis (UV's) functionele tests zullen worden ontwikkeld en geëvalueerd voor verdere implementatie in een diagnostisch laboratorium. Een next generation sequencing aanpak gericht zijn op alle bekende borstkanker genen en predisponerende genetische factoren zal worden gebruikt in een groot cohort van patiënten om hun rol te beoordelen, en om verder te fine-tunen van de bijbehorende risico-inschattingen. voor geselecteerde hoog risico families een exome sequentiebepaling benadering wordt toegepast waardoor de identificatie van nieuwe genen borstkanker.