Zoek expertise

1 - 10 of 266 resultaten

Zoek term:

Departement Menselijke Erfelijkheid KU Leuven

Verantwoordelijke

Het onderzoek van het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid is toegespitst op drie domeinen: menselijke en ontwikkelingsgenetica, neurogenetica en kankergenetica. Om deze reden hebben we ervoor gekozen om de afdeling rond deze drie pijlers te structureren door middel van onderzoeksprogramma's, onder leiding van een programmadirecteur.


Medische Genetica (MEDGEN) Universiteit Antwerpen

Er zijn verschillende onderzoekslijnen waarvan de voornaamste zich toespitsen op de ontwikkeling van erfelijke bottumoren (osteochondromen), onderzoek naar het Adams-Oliver syndroom en de ontwikkeling van moleculair diagnostische testen voor humane erfelijke aandoeningen. 1) Onderzoek naar de ontwikkeling van erfelijke bottumoren (multipele osteochondromen.Osteochondromen zijn de meest frequente erfelijke bottumoren bij kinderen. Multipele ...

Neurogenetica Vrije Universiteit Brussel

Verantwoordelijke

NEGE zal zich richten op het onderzoek van mitochondriale aandoeningen en van erfelijke aanlegstoornissen van de hersenen.
Defecten van de oxidatieve fosforylatie liggen aan de basis van een heterogene groep van erfelijke aandoeningen, beter gekend als mitochondriale cytopathieen. De incidentie werd lang sterk onderschat, maar de morbiditeit en mortaliteit van deze aandoeningen hebben een belangrijke impact op de publieke gezondheid. ...

Laboratorium voor Spierziekten en Neuropathieën KU Leuven

Verantwoordelijke

Laboratorium voor Spierziekten en Neuropathieën

Het thema van mijn onderzoeksgroep situeert zich binnen de neuromusculaire aandoeningen, met bijzondere nadruk op de spierziekten (verworven en erfelijke spierziekten). Het onderzoek omvat veel diverse aspecten, gaande van kliniek, genetica, histopathologie, neurofysiologie, beeldvorming en genotype-fenotype correlaties, tot het begrijpen van de onderliggende pathomechanismen bij deze ...