Genetische mechanismen betrokken bij 46,XY and 46,XX Aandoeningen van de Geslachtsontwikkeling

Bij aandoeningen van de geslachtsontwikkeling (AGOs) wordt een genetische oorzaak slechts in 20-30% van de gevallen gevonden, wat de kwaliteit van vele biologische en outcome studies aanzienlijk compromitteert door inclusie van heterogene patiëntenpopulaties. Dit project onderzoekt moleculair genetische pathways en nieuwe genen die relevant zijn voor het ontstaan van AGOs en maakt hiervoor gebruik van de meest geavanceerde genetische technieken.