De rol van VPS13C in frontotemporale dementie KU Leuven
Recent identificeerde de groep van C. Van Broeckhoven mutaties in de vacuolaire proteïnesortering 13 homoloog C (VPS13C) (Philtjens et al., Ingediend). Studies naar orthologe VPS13-eiwitten wijzen op essentiële rollen in het transport tussen de Golgi, lysosomen en het plasmamembraan. We willen hier de rol van VPS13C in neuronaal transport toelichten om de effecten van FTD-gerelateerde mutaties te begrijpen.Aanvullende Belgische FTD-patiënten en ...