Variabiliteit van de aanvangsleeftijd van GRN-geassocieerde frontotemporale lobaire degeneratie: identificatie van een functionele modifier van de aanvangsleeftijd. Universiteit Antwerpen
University of Pittsburgh, VIB CMN - Neurodegeneratieve Hersenziekten
Mutaties in het granuline gen (GRN) zijn een belangrijke oorzaak van frontotemporale lobaire degeneratie. Opvallend is de grote variabiliteit van de aanvangsleeftijd van de ziekte, die 40 jaar kan verschillen tussen patiënten van één familie. De identificatie van modificerende factoren die deze leeftijd beïnvloeden, kan een belangrijke stap zijn in de richting van een ziekte-modificerende therapie. Momenteel zijn zo'n therapieën niet ...