Stabiele isotopen gebaseerd klinisch diagnostisch platform.

Aangeboren afwijkingen in het energiemetabolisme vormen een brede groep van ziekten veroorzaakt door mutaties in verschillende genen die betrokken zijn bij de energieproductie. Er is opvallend weinig gekend over de biochemische aanpassingen die optreden bij deze patiënten. Dit heeft ertoe geleid dat de behandeling van deze patienten voornamelijk gebeurt met IV glucose tijdens levensbedreigende energie crises. In dit unieke project zullen we stabiele isotopen gebaseerde metabolomics toepassen op geïsoleerde fibroblasten van de patiënten, deze kennis zal ons toelaten om 1) te onderzoeken hoe specifieke mutaties leiden tot veranderingen in globaal metabolisme, 2) deze informatie aan de diagnostiek van deze aandoeningen te koppelen zodoende een betere diagnose te ontwikkelen en 3) gepersonaliseerde therapieën toe te passen. Preliminaire data ondersteunen onze aanpak: fibroblasten met een defecte respiratoire keten manifesteerden verschillende veranderingen in metabolische functies, waaronder een sterk gereduceerde flux van glucose moleculen in de Krebs cyclus.

Trefwoorden:tracer

Disciplines:Cardiale en vasculaire geneeskunde