Het identificeren van mutaties in COL4A1 en COL4A2 bij sporadische patiënten met cerebrale wittestofpathologie KU Leuven
In dit project streven we naar de identificatie van mutaties in sommige patiënten met een specifiek klinisch fenotype van cerebrale kleine vaatziekte: Witte ziekte. De bevindingen van deze studie willen aantonen dat COL4A1- en COL4A2-mutaties ervoor zorgen dat een aanzienlijk deel van de patiënten de witte ziekte hebben. Bovendien kan het resultaat van deze mutaties op het eiwitniveau, misexpressie versus gereduceerde expressie, leiden tot ...