Identificatie van nieuwe ziektegenen en modifier allelen voor complexe retinale dystrofieën en ciliopathieën Universiteit Gent
Meer dan 200 ziektegenen en loci zijn goed voor ongeveer 50% van de gevallen, waardoor tientallen genen wachten op ontdekking. Naast niet-syndromale RD's is er een breed scala aan complexe RD's, met bijbehorende fenotypes variërend van rode bloedcellen tot skeletale aberraties. Een subset van complexe RD's is geclassificeerd als ciliopathieën, een breed spectrum van ernstige fenotypen veroorzaakt door mutaties in ciliaire genen. Intrigerend ...