Onderzoeker
Frauke Coppieters
- Trefwoorden:erfelijke blindheid, niet-coderend RNA, gentherapie
- Disciplines:Oogheelkunde, Genetica, Moleculaire geneeskunde, Klinische genetica en moleculaire diagnostiek, Stamcelbiologie, Medische transcriptomics, Nucleïnezuren, Moleculaire diagnostiek, Medische genomics
Affiliaties
- Vakgroep Geneesmiddelenleer (Departement)
Lid
Vanaf21 sep 2020 → Heden - Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2019 → Heden - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 nov 2005 → 13 jan 2018
Projecten
1 - 10 of 12
- De rol van upstream open leesramen (uORFs) in de regulatie, ziekte en therapie van het netvliesVanaf1 jan 2024 → HedenFinanciering: FWO Onderzoeksproject (incl. WEAVE projecten)
- Ontwikkeling van een nieuwe antisense oligonucleotide therapie voor erfelijke blindheidVanaf15 okt 2023 → HedenFinanciering: IOF - technologie validatie in labo
- Ontwerp van een nieuwe antisense oligonucleotidetherapie voor erfelijke netvliesaandoeningen - Jaar 3Vanaf1 jul 2023 → HedenFinanciering: Andere Eu-programma's en intiatieven
- Incucyte S3: Uitgebreide cellulaire fenotypering met behulp van hoge doorvoer live-cel beeldvormingVanaf15 dec 2022 → HedenFinanciering: BOF - wetenschappelijk apparatuurprogramma
- Functionele studie van een nieuwe, lange niet-coderende RNA (lncRNA) upstream van ABCA4 in de retina en in blindheidVanaf1 nov 2022 → HedenFinanciering: BOF - doctorale mandaten
- Ontwikkeling van een nieuwe antisense oligonucleotide therapie voor erfelijke blindheidVanaf1 nov 2021 → HedenFinanciering: FWO Strategische Onderzoeksbeurs
- Ontwikkeling van een nieuwe antisense oligonucleotide therapie voor erfelijke blindheidVanaf1 nov 2020 → 31 okt 2021Financiering: BOF - doctorale mandaten
- Precisiegeneeskunde in erfelijke blindheid door geïntegreerde omics in humane en diermodellenVanaf1 jan 2020 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Antisense oligonucleotide therapie voor genetisch heterogene zeldzame ziektenVanaf1 nov 2019 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Expertisecentrum voor Sequenering (Life Sciences)Vanaf1 feb 2017 → 30 nov 2022Financiering: BOF - Nieuwe Onderzoeksinitiatieven
Publicaties
11 - 20 van 26
- Antisense oligonucleotide-based downregulation of the G56R pathogenic variant causing NR2E3-associated autosomal dominant retinitis pigmentosa(2019)
Auteurs: Sarah Naessens, Laurien Ruysschaert, Steve Lefever, Frauke Coppieters, Elfride De Baere
- Biallelic loss-of-function variants in RAX2, encoding a homeobox-containing Rax transcription factor, cause autosomal recessive inherited retinal disease(2018)
Auteurs: Stijn Van de Sompele, Claire Smith, Marianthi Karali, Marta Corton, Kristof Van Schil, Frank Peelman, Timothy Cherry, Toon Rosseel, Hannah Verdin, Julien Derolez, et al.
Aantal pagina's: 1 - Homozygosity mapping-guided exome sequencing in LCA patients of consanguineous origin reveals mutations in known genes and a novel candidate gene(2017)Volume: 58
Auteurs: Basamat Almoallem Mohammed H, Kristof Van Schil, Laila Jeddawi, Bart Leroy, Frauke Coppieters, Elfride De Baere
Pagina's: 1242 - 1242 - SF3B2, a novel candidate gene for autosomal dominant retinitis pigmentosa, encodes a component of the U2 small nuclear ribonucleoprotein(2015)Volume: 56
Auteurs: Caroline Van Cauwenbergh, Kris Vleminckx, Frauke Coppieters, Marcus Karlstetter, Thomas Langmann, Gael Manes, Christian P Hamel, Bart Leroy, Elfride De Baere
Aantal pagina's: 1 - Best-in-class PCR based target enrichment for NGS panels and Sanger variant confirmation(2015)
Auteurs: Steve Lefever, Frauke Coppieters, Jo Vandesompele
Aantal pagina's: 1 - SF3B2, a novel candidate gene for autosomal dominant retinitis pigmentosa, encodes a component of the U2 small nuclear ribonucleoprotein(2015)Volume: 23
Auteurs: Caroline Van Cauwenbergh, Marcus Karlstetter, Kris Vleminckx, Gael Manes, Thomas Langmann, Christian Hamel, Bart Leroy, Frauke Coppieters, Elfride De Baere
Pagina's: 73 - 73 - Disruption of the basal body protein POC1B results in autosomal-recessive cone-rod dystrophy(2014)
Auteurs: Susanne Roosing, Ideke JC Lamers, Erik de Vrieze, L Ingeborgh van den Born, Stanley Lambertus, Heleen H Arts, Theo A Peters, Carel B Hoyng, Hannie Kremer, Lisette Hetterschijt, et al.
Pagina's: 131 - 142 - A case of dendritic cell, monocyte, B and NK lymphoid deficiency (DCML)(2014)Volume: 34
Auteurs: Melissa Dullaers, Tessa Kerre, Frauke Coppieters, Dorine Sichien, Nancy De Cabooter, Veronique Debacker, Reinhart Speeckaert, Paul Coucke, Elias Debaere, Filomeen Haerynck, et al.
Pagina's: S239 - S240 - A nonsense mutation in PDE6H causes autosomal-recessive incomplete achromatopsia(2012)
Auteurs: Susanne Kohl, Frauke Coppieters, Françoise Meire, Simone Schaich, Susanne Roosing, Christina Brennenstuhl, Sylvia Bolz, Maria M van Genderen, Frans CC Riemslag, the European Retinal Disease Consortium, et al.
Pagina's: 527 - 532 - TMEM126A mutation in a Moroccan family with autosomal recessive optic atrophy(2012)
Auteurs: Julie Désir, Frauke Coppieters, Nicole van Regemorter, Elfride De Baere, Marc Abramowicz, Monique Cordonnier
Pagina's: 1849 - 1857