Projecten
Gebruik van integratief classificatie systeem en volgende generatie sequenering strategieƫn voor genidentificatie in "common variable immunodeficiency disorder" (CVID). Universiteit Gent
Common variable immunodeficiency disorder (CVID)is een groep aandoeningen gekenmerkt door een vermindering in immunoglobulines en in aantal en/of functie van B-lymphocyt subsets. De heterogeniteit bemoeilijkt de ontrafeling van onderliggende ziektemechanismen en gendefecten.
Deze studie beoogt de ontwikkeling van een klassificatie van CVID patiƫnten door het integreren van klinische data, immunofenotypering, moleculaire analyses ...
De novo genoomreconstructie met behulp van zowel tweede als derde generatie sequentiedata Universiteit Gent
Het ontwikkelen van nieuwe algoritmes voor de hybride genoomreconstructie met behulp van de complementaire informatie van zowel tweede als derde generatie sequentie informatie. We mikken op schaalbare algoritmes die kunnen omgaan met de reconstructie van grote en complexe genomen.
Combineren van twee nieuwe technologieen, hoge doorvoer sequenering en geinduceerde pluripotente stamceltechnologie voor de identificatie van nieuwe genen betrokken bij hersenfunctie. KU Leuven
Intellectuele beperking heeft een grote klinische en sociaaleconomische impact, aangezien het een belangrijk gezondheids- en economisch probleem is dat ongeveer 2-3% van de bevolking beĆÆnvloedt. Het is een levenslang probleem dat enorme gevolgen heeft voor patiĆ«nten en hun families. De oorzaken van ID zijn grotendeels onbekend en veel genetische defecten wachten op identificatie. Gebaseerd op ons succes bij het identificeren van genen die ...
Systematische zoektocht naar nieuwe defecten en een klinische vergelijking van congenitale glycosylatiestoornissen type 1 (CDG-I). KU Leuven
Glycosylatie is Ć©Ć©n van de meest voorkomende post-translationele modificaties in de natuur. Glycosylatie is het resultaat van een goed gecoƶrdineerde samenwerking tussen eiwitten die instaan voor de opbouw en modificatie van oligosachariden en voor hun aanhechting aan eiwitten en lipiden. Het belang van glycosylatie wordt geĆÆllustreerd door een groep van aandoeningen, genaamd Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG). Vandaag de dag zijn er ...
Profilering van (sub)klonale architectuur en fylogenie in tumoren door nieuwe techniken voor ontginning van genoomsequentie-data en sequenering van genomen van individuele cellen. KU Leuven
Long Read Sequenering voor de detectie van cryptische herschikkingen in patiƫnten met verstandelijke beperking en aangeboren afwijkingen KU Leuven
Een correcte en vroege genetische diagnose is essentieel voor patiĆ«nten met een verstandelijke beperking en / of meerdere aangeboren afwijkingen (ID / MCA). Een juiste diagnose vermijdt een ādiagnostische odysseeā, is van vitaal belang voor gezinsplanning en maakt het mogelijk vroege therapeutische interventies te initiĆ«ren om de uitkomst te verbeteren. Technische innovaties waren altijd instrumenteel om (nieuwe) genetische syndromen af te ...
Direct uitlezen van lange individuele DNA moleculen: grensverleggend biologisch en medisch onderzoek. Universiteit Antwerpen
Gebruik van een integratief classificatie systeem en volgende-generatie sequenering strategieƫn voor genidentificatie in "common variable immunodeficiency disorder" (CVID) Universiteit Gent
Hypogammaglobulinemie stoornis (CVID) is een groep van ziekten waarbij het vermogen om antilichamen (immunoglobulinen, Igs) tegen microbiƫle infecties wordt aangetast. Er is een duidelijke afname in ƩƩn of meer Ig klassen en het aantal en / of functie van bepaalde B-lymfocyt subsets worden verminderd. Naast een verhoogde gevoeligheid voor infecties, is CVID ook geassocieerd met auto-immune en kwaadaardige aandoeningen. De heterogeniteit van ...