Projecten
Moleculair Genetica en Biologie van Intermediaire Charcot-Marie-Tooth Neuropathie. Universiteit Antwerpen
Ontrafelen van de moleculaire architectuur van perifere zenuwen - een "systems genetics" benadering. Universiteit Antwerpen
Ontrafelen van het 17q enigma in neuroblastoom: van functionele genomica tot moleculaire therapie Universiteit Gent
Neuroblastoom (NB) is een pediatrische tumor van het zenuwstelsel. In deze studie wensen we de rol van 17q toename in deze tumor te onderzoeken. Hierbij beogen we (1) de studie van het 17q verstoorde oncogene transcriptoom-landschap door middel van geïntegreerde genomische analyse van chromosoom 17q transcripten in NB, medulloblastoma, tumor-initiërende cellen en normale precursorcellen (2) functionele identificatie van oncogene chromosoom 17 ...
Nieuwe generatie genetisch onderzoek naar jongdementie om meer inzicht te krijgen in de moleculaire ziektemechanismen van de dementie. Universiteit Antwerpen
Onderzoek naar de moleculaire basis van het Ehlers-Danlos syndroom, een genetisch model voor de studie van gewrichtshypermobiliteit Universiteit Gent
Gewrichtshypermobiliteit is een prominent kenmerk van verschillende erfelijke bindweefselaandoeningen waaronder het Ehlers-Danlos syndroom. Weinig is echter geweten over de genetische basis van gewrichtshypermobiliteit en genetische heterogeniteit wordt gesuggereerd. In dit project zal in eerste instantie een recent geïdentificeerde kandidaat locus voor het hypermobiel subtype van EDS geanalyseerd worden d.m.v. next generation sequencing ...
NIEUWE INZICHTEN IN GENETICA VAN PROGRESSIE VAN B-CEL LYMFOOM KU Leuven
Introductie van diagnostische toepassingen van '3Gb-testen' in de menselijke genetica KU Leuven
The landscape of genetic testing is rapidly changing. Soon, whole genome sequence analysis (3Gb-testing) will be an effective and financially viable alternative to targeted gene analysis. New technologies that allow efficient sequencing of a whole human genome in a diagnostic setting will have an enormous impact on diagnostic centres replacing many existing molecular and cytogenetic tests.
Patients deserve to benefit from our vastly ...
Complexe genetica van de ziekte van Alzheimer en verwante aandoeningen. Universiteit Antwerpen
Genetica van sikkelcel anemie in DR Congo KU Leuven
De bloedarmoede van de sikkelcel (SCA) is de gemeenschappelijkste hemoglobinopathie wereldwijd. Ontwikkelingslanden als de Democratische Republiek Congo (DRC) hebben een zware last en de ziektegerelateerde sterfte blijft hoog, tot 50% tot 90% voor de leeftijd van vijf jaar. Factoren die bijdragen aan een hoge sterfte zijn onder andere vertraagde diagnose als gevolg van de schaarste van de juiste laboratoriuminfrastructuur, slechte toegang tot ...