Projecten
Identificatie van therapieën gericht op lipiden metabolisme en myelinisatie voor de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A met behulp van van de patiënt afkomstige Schwann-cellen KU Leuven
In de erfelijke demyeliniserende perifere neuropathie ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1-A (CMT1A) wordt perifeer myeline-eiwit 22 (PMP22) gedupliceerd in Schwann-cellen, wat leidt tot abnormale differentiatie en progressieve demyelinisatie. Cholesterol is essentieel voor myelinisatie en PMP22 reguleert de handel ervan: CMT1A-knaagdiermodellen die PMP22 tot overexpressie brengen, tonen een neerwaarts gereguleerd cholesterol- en ...
Het onderzoeken van axonale transport defecten in de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1 en modificatie hiervan via selectieve inhibitie van histone deacetylase 6 KU Leuven
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is de meest voorkomende erfelijke neurologische aandoening van het perifere zenuwstelsel (PNS). Patiënten lijden aan licht tot ernstig spierverlies in de meest distale delen van hun lichaam in een 'stock-handschoen'-verdeling. Duplicaties in het gen dat codeert voor perifeer myeline-eiwit 22 (PMP22) veroorzaken de meest voorkomende vorm van CMT, CMT type 1A (CMT1A). PMP22 is een essentieel eiwit voor de ...